Nadir ve Genetik Hastalıklarda Doğru Tanının Önemi

Nadir ve genetik hastalıklar, çoğu zaman yaşamın erken dönemlerinde ortaya çıkar ve doğru tanı konulması tedavi sürecinin en kritik adımıdır. Bu hastalıkların birçoğu kalıtsal geçiş gösterir ve spesifik tanı yöntemleri gerektirir. Mediag Biyoteknoloji olarak, tanı sürecine katkı sağlayan taşıma kitlerimizle; laboratuvarların, hastanelerin ve araştırma merkezlerinin güvenilir ve hızlı sonuçlar almasına destek oluyoruz. Amacımız, hastaların erken tanı ve tedaviye ulaşmasına katkıda bulunmak

Nadir ve Genetik Hastalıklar Hakkında

Dünya genelinde tanımlanmış 7.000’den fazla nadir hastalık bulunmaktadır ve bu hastalıklar toplumda %6–8 oranında görülür. Türkiye gibi akraba evliliği oranlarının yüksek olduğu ülkelerde bu oran daha da artmaktadır. Bu hastalıkların %80’i genetik kökenlidir ve çoğu çocukluk çağında ortaya çıkar. Ancak hastaların %40’ında doğru tanı konulması 5 yılı bulabilir. Tanı gecikmeleri; tedaviye erişimin zorlaşmasına, gereksiz tetkiklerin yapılmasına ve hasta ile ailesi için ciddi psikososyal yükler oluşmasına neden olur. Genetik hastalıklarda aile taramaları-soyağacı taramaları son derece önemlidir. Biyolojik materyallerin hastalardan alınıp laboratuvar merkezlerine ulaştırılmasında kullanılan taşıma kitleri CE belgeli, ÜTS kayıtlı olup UN3373 ‘Biological Substance, Category B’ yönetmeliğine uygun olmalıdır. Sızdırmazlık ve taşıma güvenliği testleri yapılmış olmalıdır. Erken tanı, hastalıkların seyrini değiştirebilir; bu nedenle örneklerin doğru koşullarda toplanması ve taşınması kritik önem taşır. Mediag, CE belgeli biyolojik materyal taşıma sistemleri ile nadir ve genetik hastalıkların tanısında sağlık profesyonellerine güvenilir çözümler sunar.

Nadir Onkolojik Hastalıklarda Tanı Sürecinin Önemi

Nadir onkolojik hastalıklar, toplumda milyonda bir ile 6 kişide görülen ve çoğu zaman atipik semptomlarla seyreden kanser türlerini kapsar. Sarkomlar, bazı hematolojik maligniteler ve nadir solid tümörler bu gruba girer.

Bu hastalıkların tanı süreci genellikle zorludur:

• Spesifik biyobelirteçlerin azlığı,
• Klinik belirtilerin benzer hastalıklarla karışabilmesi,
• Patoloji ve genetik analiz gibi ileri düzey testlere duyulan ihtiyaç, tanının gecikmesine neden olur.

Araştırmalar, nadir kanserli bireylerde tanıya kadar geçen sürenin ortalama 12–24 ayı bulabildiğini göstermektedir. Bu gecikmeler, tedavi seçeneklerinin sınırlanmasına ve prognozun olumsuz etkilenmesine yol açar.

Doğru zamanda, doğru tanı koymak için;

biyolojik örneklerin uygun koşullarda alınması, saklanması ve taşınması yaşamsal önemdedir. CE belgeli taşıma kitleri ve numune alma sistemleri ile Mediag, nadir onkolojik hastalıkların erken tanısına katkı sağlar.